Efter några inledande välkomstfraser, pratar dr. Fritz Wijburg, Nedeländerna, om den screening av nyfödda för MPS I som görs där. Den första screeningen gjordes för sjukdomen PKU, och kallas i dag för PKU-test i Sverige, men görs för flera sjukdomar än denna.
Globalt ser det så klart mycket annorlunda ut – i det som slarvigt kallas Västvärlden är över 90% av alla nyfödda analyserade, men i till exempel Indien är det färre än 10%.
I Nederländerna började man 2021 screen för MPS I, som en av 37 olika sjukdomar. logiken var som följer:
- Ofta lång tid från första symtom till diagnos, extra lång för de som inte har Hurler
- Över tid har denna tid inte förbättrats – om något har den blivit lite längre de senaste åren för MPS I
- Detta leder till slutsatsen att Awareness Campaigns (vilka har gjorts) inte har fungerat
- Tidig diagnos undviker skador på både barn och familj
- Tidig diagnos är viktigt för att familjen ska kunna fatta beslut om flera barn på rätt grunder
Problem med screening av nyfödda:
- Hög andel falska positiva – många som fick utslag hade inte sjukdomen, färre än 2 % av positiva utslag hade sjukdomen!
- Därför gör man NBS i två steg – först indikator, sen bekräftelse
- Hur beslutar man om optimal behandling?
- Hurler, Hurler-Scheie, och Scheie ska behandlas annorlunda (stamcellstransplantation eller enzymterapi). Men det diagnosticeras normalt via till exempel ansiktsform, vilket inte syns på nyfödda
- Man gör en gensekvensering – ofta syns det på genotypen om det är till exempel en Hurler-diagnos.
- I värsta fall får man vänta tills vidare symtom uppträder
Diskussion om MPS II i Nederländerna; etisk diskussion beroende på att 75% av Hunter-patienter får nedsatt hjärnfunktion, och ERT hjälper inte mot detta. Att inkludera test för en sjukdom som inte kan behandlas kan få föräldrar att inte vilja veta, och därmed avstå från att ta med sina barn i NBS.
I slutändan tycker Dr. Wijburg att det finns fler för- än nackdelar att börja med NBS för flera MPS-varianter, åtminstone MPS I, II, IV och VI.